Hospitales Marqués de Valdecilla

Unidades Asistenciales

GENETICA MOLECULAR

Persona Cargo
Dra. MARTINEZ MERINO, M TERESA ADJUNTO/FACULTATIVO ESP.AREA

Unidad de Genética

La Genética clínica se ocupa de los defectos congénitos y enfermedades genéticas, la mayoría de baja prevalencia (conocidas también como enfermedades raras). Su campo de acción son los individuos afectados y sus familias, al tratarse de patologías hereditatrias en su mayoría.

La especialidad de Genética Clínica (proyecto de Real Decreto que regula la formación sanitaria especializada, publicado el 11 de diciembre de 2012), queda integrada en el Tronco de Laboratorio y Diagnóstico Clínico.

 

Hoja de ruta en la solicitud de estudios genéticos

En todo caso de patología hereditaria que requiera estudio genético se debe enviar una solicitud en la hoja correspondiente (Intranet del humv: Librería documental ⇒ Unidad de Genética Molecular ⇒ Solicitud estudio genético) o contactar con la Unidad (942-203809). Es aconsejable que la solicitud venga de un especialista e imprescindible que aporte una sospecha diagnóstica. Además, tiene que incluir los datos clínicos y familiares relevantes ya que esta será la información que se maneje en la Unidad. Valorado el caso, se contacta con el paciente para la extracción de sangre. Por ahora la Unidad carece de consulta de consejo genético postnatal, por lo tanto, es el médico que solicita el estudio quien tiene que informar al paciente y/o familiares del resultado y de su repercusión.

 

Cartera de Servicios

La cartera de Genética incluye los siguientes servicios:
Consulta de diagnóstico prenatal. En estrecha colaboración con el servicio de ginecología, asesora a las familias sobre los riesgos en la descendencia basados en datos genéticos y familiares.
Laboratorio de citogenética. El diagnóstico prenatal, recomendado a todas las embarazadas que han superado los 35 años de edad y/o tienen una alarma en el cribado de primer trimestre, supone la mayor parte de la actividad de un laboratorio de citogenética. Este laboratorio estudia las alteraciones numéricas y estructurales de los cromosomas (cromosomopatías), mediante cariotipos convencionales.
Laboratorio de genética molecular. Se encarga de aquellas determinaciones que no pueden ser realizadas con técnicas de citogenética clásica o molecular por tratarse de alteraciones demasiado pequeñas (uno o varios nucleotidos en el ADN). Las técnicas habituales son la PCR cuantitativa, el MLPA (PCR múltiple) y sobre todo la secuenciación tipo Sanger del ADN.

 

CARTERA DE SERVICIOS DE LA UNIDAD DE GENÉTICA

 

NEUROLOGÍA E HIPOACUSIAS Gen
Hipoacusia hereditaria inducida por aminoglucósidos MTRNR1 (A1555G)
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva Conexina 26 /GJB2
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva Conexina 30/GJB6
Síndrome de MELAS (encefalomiopatía mitocondrial) MTTL1

 

MEDICINA INTERNA Gen
Azoospermia (esterilidad masculina) Región AZF del chr Y
Hemocromatosis HFE
Pancreatitis hereditaria TC (PRSS1) y SPINK1
Fibrosis quística CFTR
Enfermedad de Crohn (susceptibilidad) NOD2
Enf. de Rendu-Osler (telangiectasia hemorrágica hereditaria) ALK1, ENG y SMAD4
Respuesta a tiopurinas TPMT

 

ONCOLOGÍA Gen
Neoplasia endocrina múltiple tipo I MEN1
Neoplasia endocrina múltiple tipo II RET
Cáncer de mama-ovario familiar (estudio de portadores) BRCA1 y BRCA2
Poliposis adenomatosa familiar (estudio de portadores) APC
Sínd. de Lynch (cáncer de colon hereditario no polipósico) Inestabilidad microsatélites

 

CITOGENÉTICA Prueba
Amniocentesis Gestión y control
Cariotipos en sangre periférica Bandeo cromosómico
Consulta de citogenética Asesoramiento prenatal

 

OTROS SERVICIOS Prueba
Estudios familiares de portadores asintomáticos Secuenciación ADN
Pruebas externalizadas (más de 150 patologías distintas) Gestión y control
Servicio de genómica Secuenciación ADN

 

Comisión de Estudios Genéticos (CEGEN)

Dada la gran diversidad de patologías hereditarias (más de 6000), la Unidad de Genética cuenta con el apoyo del CEGEN, formado por el personal de la Unidad y por especialistas de las enfermedades que se estudian con mayor frecuencia. Más del 60% de las solicitudes de estudio genético proceden de Pediatría, y el resto de diferentes servicios, entre los que destacan Neurología (enfermedades neurodegenerativas) y Oncología Médica (cáncer hereditario). Además de valorar los casos más complejos, el CEGEN elabora guías para ayudar a los médicos en el diagnóstico clínico y genético de enfermedades hereditarias. Se han elaborado ya dos guías, de hemocromatosis hereditaria y de trastornos generalizados del desarrollo, disponibles en la intranet del HUMV (Lib. documental ⇒ Unidad de Genética Molec.).

 

Ubicación

Consulta de Diagnóstico Prenatal: Planta 11 de la Residencia Cantabria
Laboratorio de Citogenética: Planta 11 de la Residencia Cantabria
Laboratorio de Genética Molecular: Planta 1 del edificio IFIMAV